Erbliche Myopathie (cnm)  – die Erkrankung

Die Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever wurde erstmals vor 25 Jahren in den USA beschrieben und ist seitdem auch in Europa und Australien unter verschiedenen Namen bekannt, z.B. als Centronuclear myopathy (cnm). Die Hunde leiden unter Hypotonie, generalisierter Muskelschwäche, abnormaler Haltung und einem steifen Gang. Betroffene Tiere sind nur schwach belastbar und kollabieren schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden. Unter Belastung tritt Muskelatrophie auf, die teilweise auch die Kopfmuskeln betrifft.

die Vererbung

Die Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

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Exercise Induced Collapse (EIC)

Die Erkrankung

- Der Exercise Induced Collapse (EIC) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die beim Labrador Retriever und eng verwandten Rassen auftritt. Bisher wurde die Mutation bei Labrador, Chesapeake-Bay- und Curly-Coated-Retrievern nachgewiesen.

Vor kurzem wurde die für EIC verantwortliche Mutation im DNM1-Gen von der Arbeitsgruppe um Prof. James Mickelson an der University of Minnesota gefunden. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den EIC-Gentest erwerben und besitzt somit das alleinige Untersuchungsrecht in Europa.

- Die ersten Anzeichen eines Exercise Induced Collapse (EIC) sind ein schaukelnder oder verkrampfter Gang, der Hund wirkt steifbeinig. Erkrankte Hunde entwickeln schon nach 5 - 15 Minuten Anstrengung (z. B. beim Training oder bei starkem Stress) eine Muskelschwäche und kollabieren.

- Bei den meisten Hunden ist vor allem die Hinterhand betroffen, bei manchen setzt sich die Schwäche auch bis zu den Vorderläufen fort und führt somit zum Festliegen. Während eines Kollaps sind die Hunde meistens bei Bewusstsein, je nach Schweregrad der Erkrankung kann es aber auch vorkommen, dass sie desorientiert oder vorübergehend bewusstlos sind.

- EIC kann jahrelang unentdeckt bleiben, wenn der Hund keinem anspruchsvollen Training oder starkem Stress ausgesetzt ist.

Die Mutation und der Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im DNM1-Gen kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
EIC wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

EIC folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an EIC zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/EIC (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an EIC zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem EIC mutationsfreien Hund verpaart werden.

3. Genotyp EIC/EIC (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an EIC zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem EIC mutationsfreien Hund verpaart werden.

Mehr als 80% aller Hunde mit dem Genotyp EIC/EIC zeigen im Alter von 3 Jahren bereits die typischen Anzeichen von EIC und hatten mindestens einen Kollaps. Auch bei Hunden mit dem Genotyp N/EIC oder N/N können ähnliche Symptome auftreten, diese haben jedoch meist eine andere Ursache. Zum Beispiel äußert sich auch die Centronukleäre Myopathie (CNM, HMLR) durch Muskelschwäche und steifen Gang, dies kann mit dem HMLR-Gentest überprüft werden.

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prcd-PRA

Erkrankung


Die Progressive Retina Atrophie (prcd-PRA ) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten immer zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, was zu fortschreitender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht führt. Durch die Zerstörung der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Die Diagnose von Netzhauterkrankungen beim Hund ist oft schwierig. Der prcd-PRA Gentest ist sehr hilfreich für eine gesicherte Diagnose dieser Krankheit

Die Mutation und der Erbgang


Die für die prcd-PRA verantwortliche Mutation wurde im Jahr 2006 von der Arbeitsgruppe von Gustave D. Aguirre (University of Pennsylvania, USA) identifiziert. Die prcd-PRA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte prcd-Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht
und hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken.
Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/PRA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des
mutierten prcd-PRA-Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu
erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an
seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem prcd-PRA
mutationsfreien Hund verpaart werden.

3. Genotyp PRA/PRA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des
mutierten prcd-Gens und hat ein extrem hohes Risiko an prcd-PRA zu erkranken.
Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur
mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.

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HNPK-

Bei der Hereditäre Nasalen Parakeratose (HNPK) handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden.
Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen.